الثلاسيميا – اسباب وعلاج الثلاسيميا

لكل من يعاني من الثلاسيميا في هذا المقال تعرف معنا على اسباب واعراض المرض وكذلك الى اهم طرق لعلاج الثلاسيميا بالاضافة الى الوقاية منها ثلاسيميا حصريا على مجلة رجيم الاولى عربيا في عالم الرشاقة الصحه والجمال

الثلاسيميا هو مرض وراثي ينتقل من الآباء إلى الأبناء يصيب الدم بحيث يصبح الجسم غير قادر على تصنيع هيموغلوبين طبيعي بحيث يستطيع القيام بوظيفته بالشكل الطبيعي كنقل الأوكسجين و المواد الغذائية إلى الخلايا و التخلص من الفضلات و ثاني أكسيد الكربون مما يؤثر سلباً على و ظائف الأعضاء الأخرى.
الهيموغلوبين يتكون من أربعة سلاسل بروتينية : إنثنتان منها ألفا و إثنتان منها بيتا و بناءً على موقع الخلل الجيني تم تقسيم

الثلاسيميا إلى نوعين :

– ثلاسيميا ألفا : يشمل الخلل الوراثي سلاسل ألفا من الهيموغلوبين ومنها ما هو خطير فمن المحتمل أن يتسبب بوفاة الجنين داخل رحم الأم قبل الولادة أو بعد فترة قصيرة من الولادة.

– ثلاسيميا بيتا : يشمل الخلل الوراثي سلاسل بيتا من الهيموغلوبين وهي أقل خطورة باستثناء نوع ‘ ثلاسيميا بيتا الكبرى : أنيميا كوليز (Cooley’s anemia) ‘.

ثم يقسم كل من النوعين السابقين إلى :

– ثلاسيميا كبرى : و يشترط لحدوثها توارث الجين المصاب من كلا الأبوين
– ثلاسيميا صغرى : يشترط لحدوثها توارث الجين المصاب من أحد الأبوين

الأعراض:
تعتمد علامات وأعراض الثلاسيميا على نوع وشدة المرض، فبعض الأطفال تظهر لديهم الأعراض منذ الولادة، في حين أن بعضهم الآخر يبدأ ظهوره خلال العامين الأولين من العمر، وقد لا تظهر الأعراض لدى الأطفال المصابين باضطرابات في جين واحد من الهيموجلوبين.

ومن أهم الأعراض:
الإحساس بالتعب والضعف العام.
ضيق في التنفس.
شحوب في البشرة.
اصفرار الجلد (اليرقان)
تشوهات في عظام الوجه.
بطء النمو.
انتفاخ البطن.
تغير لون البول إلى الداكن.

الأسباب:
يحدث مرض الثلاسيميا بسبب طفرة جينية في الحمض النووي للخلايا المكوّنة للهيموجلوبين، وتنتقل هذه الطفرة وراثيًّا من الآباء إلى الأبناء.

يتسبب حدوث الطفرات الجينية في تعطيل إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي، وبالتالي فإن انخفاض مستويات الهيموجلوبين، وارتفاع معدل تلف خلايا الدم الحمراء، (وهو ما يحدث لدى مرضى الثلاسيميا) يؤدي إلى ظهور أعراض فقر الدم.

أنواع الثلاسيميا:
يعتمد نوع الثلاسيميا على عدد الطفرات الجينية وعلى الجزء المصاب بها؛ حيث إن الطفرة تحدث في أحد أجزاء الهيموجلوبين ألفا أو بيتا أو كلاهما.

وتصنّف أنواع الثلاسيميا إلى:

• ثلاسيميا ألفا:
يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل جينية من النوع ألفا، اثنتان من الأب واثنتان من الأم، وعند حدوث خلل أو قصور في هذه السلاسل ينتج ما يسمى (ثلاسيميا ألفا)، وتختلف حدتها حسب درجة الخلل، فعند حدوث اختلال في واحد فقط من السلاسل الجينية تسمى (الثلاسيميا الساكنة)، ويعد الشخص حاملاً للجين المصاب، ولا يعاني المصاب أي أعراض ظاهرة.
وعند حدوث خلل في سلسلتين جينيتين من النوع ألفا تنتج حالة الثلاسيميا ألفا البسيطة، ويعاني الشخص الحامل لهذه الجينات أعراضًا بسيطة جدًّا، وقد لا تكون ظاهرة؛ لكن يمكن اكتشافها من خلال فحص الدم.
وعندما يكون القصور في ثلاث سلاسل جينية من ألفا ينتج فقر دم شديد، وتراوح الأعراض التي يعانيها الشخص ما بين المتوسطة إلى الشديدة، وتسمى الحالة (مرض هيموجلوبين هـ (Hemoglobin H Disease))، ويظهر تحليل الدم للمصاب بهذه الحالة كريات دم حمراء صغيرة ومشوهة، ويصاب المصاب بتضخم في الطحال وتشوه في العظام؛ بسبب زيادة نشاطها لتعويض الخلايا الحمراء التالفة، ويحتاج المصاب لنقل الدم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي، وإذا حدث القصور في أربع سلاسل جينية فتسمى الحالة الثلاسيميا ألفا الشديدة (Major Alpha Thalassemia)وتتسبب في وفاة الجنين قبل الولادة أو مباشرة بعد الولادة.

• ثلاسيميا بيتا:
يتكون الهيموجلوبين من سلسلتين من النوع بيتا، تورث كل سلسلة من أحد الأبوين، وحسب عدد السلاسل التي يحدث فيها الاضطراب تنقسم حالات الإصابة إلى قسمين:
1. الثلاسيميا الصغرى: تحدث بسبب حصول اعتلال في إحدى السلاسل الجينية فقط، ولا يعاني المصاب بأعراض ظاهرة سوى فقر دم بسيط يظهر أثناء التحاليل الروتينية للدم.
2. الثلاسيميا الكبرى: في هذه الحالة يحدث خلل في سلسلتي بيتا الجينية، ويعاني المصاب أعراض فقر دم شديدة وتشوهًا في العظام وتضخمًا في الطحال، ويكون بحاجة إلى نقل الدم بشكل منتظم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي، ولا تظهر هذه الأعراض عند ولادة الطفل؛ ولكن تبدأ في الظهور خلال العامين الأولين من العمر.

المضاعفات:
يصاب المريض بالثلاسيميا الكبرى ومرض هيموجلوبين (هـ) بكثير من المضاعفات إن لم يتم علاجه بالشكل الصحيح، وفي الوقت المناسب، ومن هذه

تأخر نمو الطفل.
تضخم الطحال وانتفاخ البطن.
تشوه العظام.
تفاقم مشكلة فقر الدم والإحساس بالإجهاد والتعب المستمر.

أخطار الثلاسيميا

الإصابة بفقرٍ شديد في الدم.
حدوث بعض التشوّهات الجسمانيّة تأخّر النموّ العقلي والجسدي للطّفل
ضعف مناعة الطفل
حدوث مشاكل في الأسنان.

العلاجات والأدوية:
علاج مرض الثلاسيميا يعتمد على نوع الثلاسيميا وشدته. كما أن علاج الحالات المعتدلة إلى الحادة يشمل ما يلي:
1. غالبًا ما تتطلب هذه الحالات عمليات نقل الدم المتكررة، وربما كل بضعة أسابيع. مع مرور الوقت يسبب نقل الدم تراكم الحديد في الدم؛ ما يمكن أن يلحق الضرر بالقلب والكبد وغيرهما من أعضاء الجسم. ولمساعدة الجسم للتخلص من تراكم الحديد الزائد بسبب نقل الدم يوصف للمريض بعض الأدوية.
2. زرع الخلايا الجذعية (زرع نخاع العظام): يمكن استخدام عملية زرع الخلايا الجذعية لعلاج الثلاسيميا الشديدة، وقبل زراعة الخلايا الجذعية يتلقى المريض جرعات عالية جدًّا من الأدوية أو الإشعاع؛ لتدمير خلايا نخاع العظام المريضة، ثم يتلقى دفعات من خلايا جذعية من متبرع متوافق.

التعايش مع المرض:

للتعايش مع المرض يجب على المريض أخذ التدابير الوقائية التالية :

– يجب على مريض الثلاسيميا متابعة الطبيب باستمرار مع التشديد على ضرورة الالتزام بجلسات نقل الدم بالإضافة للعلاجات الموصى بها من قبل الطبيب.
-عمل فحوصات دورية للدم و مستوى الحديد في الدم لتلقي العلاج اللازم حال حدوث أي اضطراب ( و يُوصى بها كل 3 أشهر ) .
-عمل فحوصات لوظائف القلب و الكبد و الكلى ووظائف الجهاز التنفسي ووظائف العين و الأذن و يُوصى بها سنوياً
-عمل فحوصات كل سنة للدم للتأكد من عدم الإصابة بأي عدوى فيروسية كالتهاب الكبد الوبائي و فيروس نقص المناعة المكتسب AIDS
– يجب على مريض الثلاسيميا حمض الفوليك حسب تعليمات الطبيب.
– يستطيع مريض الثلاسيميا ممارسة هواياته و نشاطاته اليومية كالمعتاد.
– التواصل المستمر مع الأهل و الأصدقاء .
– المحافظة على النظافة العامة لمنع حدوث العدوى .
– يجب مراجعة الطبيب حال ظهور علامات و اعراض الإصابة بالعدوى كارتفاع الحرارة المفاجئ .
– يجب أخذ اللقاحات التي يُوصي بها الطبيب و خاصة مطعوم الانفلونزا سنوياً.

الوقاية:
في معظم الحالات لا يمكن منع حدوث مرض الثلاسيميا أو الوقاية منه؛ لكن إذا كنت مصابًا بمرض الثلاسيميا، أو إذا كنت تحمل جينات الثلاسيميا، فمن الأفضل التحدث إلى متخصص في الأمراض الوراثية.

كذلك الالتزام بإجراء الفحص الطبي الشامل قبل الزواج يساعد على الحد من انتقال مرض الثلاسيميا إلى الأبناء – بإذن الله – حيث تظهر التحاليل الطبية احتمال وجود جينات مصابة بالمرض لدى المرأة أو الرجل، والذين لا تظهر عليهم الأعراض المرضية.

يعد مأل الشفاء من الثلاسيميا ضعيف في معظم الاحيان للحالات المتطورة و مع تقدم العمر. و يعتبر جيد في بداية المرض مع تلقي العلاج المناسب.