متلازمة داون – ما لا تعرفه عن متلازمة داون او المنغولية

0

تعتبر متلازمة داون او المنغولية من اكثر الامراض شيوعا وهو تكون بسبب خلل جيني ويعاني الكثير من الاباء عند اصابه طفلهم بمتلازمة داون بسبب عدم معرفة الطرق الصحيحة للتعامل معه في هذا المقال نقدم لكم اسباب وعلاج متلازمة داون وطرق التعايش معه حصريا على مجلة رجيم الاولى عربيا في عالم الرشاقة الصحه والجمال
متلازمة داون - ما لا تعرفه عن متلازمة داون او المنغولية

مما لا شك فيه ان الكثير من الآباء يشعرون بالصدمة وخيبة الامل اذا شُخص طفلهم بمتلازمة داون. وبعد التغلب على الصدمة الاولى يجد معظمهم ان الطفل هو مثل اي طفل آخر، جميل وخاص، يحتاج الى كل الحب والرعاية التي يحتاجها الاطفال في مثل عمرهم. تُعرف متلازمة داون بأنها مرض ينجم عن تشوه جيني يسبب تأخرا في النمو البدني والعقلي. ووفقا للجمعية الوطنية لمتلازمة داون، فإن هذا التشوه واحد من أكثر التشوهات الكروموسومية شيوعا، وذلك لحدوث حالة من بين كل 800 الى 1000 طفل. ويوجد في اميركا فقط اكثر من 350 الف شخص مصاب بهذا المرض، مع وقوع حالة بين كل 800 مولود، في حين ان الارقام في بريطانيا تبين ان حوالي 600 طفل يولدون سنويا بمتلازمة داون، اي حالة في كل 1000 ولادة. أما في منطقة الخليج فقد اظهرت الدراسات ان حالات متلازمة داون تقدر ما بين 1 الى 3 في كل 1000 مولود. اكتشف الطبيب البريطاني جون لانجدون داون المرض في عام 1887، وسميت متلازمة داون من بعده. ولكن لم يعرف السبب الحقيقي للمرض الا في عام 1959. متلازمة داون الآن معترف بها كواحدة من الاحتياجات الخاصة التي يمكن ان تؤثر على الناس. وفي عام 2006، خصصت المنظمة العالمية لمتلازمة داون 21 مارس كيوم عالمي لمتلازمة داون. وفي هذا اليوم تنظم وتشارك المنظمات المتخصصة بمتلازمة داون في جميع انحاء العالم في مناسبات مختلفة لرفع مستوى الوعي العام بمتلازمة داون.

متلازمة داون:

(Down syndrome) او المغولية هي مجموعة من الصفات الجسدية والنفسية الناتجة عن مشكلة في الجينات تحدث في مرحلة مبكرة ما قبل الولادة. يكون الاولاد الذين يعانون من متلازمة داون (المغولية) ذوي ملامح مميزة في الوجه، شكلهم الجانبي (بروفيل) مسطح والرقبة قصيرة.


أعراض متلازمة داون:

اغلبية الاولاد الذين يعانون من متلازمة داون يتميزون بـ:

-ملامح وجه مميزة، مثل الشكل الجانبي المسطح، الاذنين الصغيرتين، العينين المائلتين والفم الصغير.
-رقبة، يدين وساقين قصيرة.
-ضعف في العضلات ومفاصل مرخية. وفي مرحلة الطفولة المتاخرة يتحسن مستوى التوتر العضلي (Muscle tone)، عادة.
-نسبة الذكاء (IQ – Intelligence Quotient) ادنى من المعدل العام.
-نسبة كبيرة جدا من الاطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون وهم يعانون، ايضا، من مضاعفات ومشاكل طبية اخرى عديدة، مثل المشاكل في القلب، في الامعاء، في الاذنين او مشاكل التنفس. وهذه المشاكل تؤدي بدورها الى مشاكل اخرى اضافية، مثل الالتهابات في الجهاز التنفسي او فقدان حاسة السمع. وهي مشاكل يمكن، لحسن الحظ، معالجتها.

أنواع متلازمة داون Down sendrome types

هناك ثلاثة انواع لمتلازمة داون ، وهي :-

* التثلث الحادي والعشرين : وهنا يتكرر الصبغي 21 ثلاث مرات بدلاً من مرتين في كل خلية جاعلآ

عدد الصبغيات 47 بدلآ من 56 صبغي، وهذا هو النوع الغالب ، فيكون حوالي 95% من حالات

متلازمة داون

* الانتقال الصبغي : وهنا ينفصل الصبغي رقم 21 ويلتصق بصبغي آخر، ويكون هذا النوع 4%

من حالات متلازمة داون

* النوع الفسيفسائي : وفي هذا النوع الذي يشكل 1% من حالا متلازمة داون ، يوجد نوعان من

الخلايا في جسم الشخص المصاب، فبعضها تحوي العدد الطبيعي من الصبغيات أي 46 ، وبعضها

الآخر يحوي 47 صبغيآ
متلازمة داون - ما لا تعرفه عن متلازمة داون او المنغولية


معدل حدوث متلازمة داون Occurrence Average

يمكن حدوث متلازمة داون لأطفال لأمهات في مختلف الأعمار ، لكن إحتمال الإصابة يزداد مع تقدم عمر الأم، فمثلاً درجة خطورة تثلث الصبغي 21 في المواليد الأحياء تكون 1 في 900 للأمهات في عمر 30 سنة، بينما تزيد إلى 1 في 40 عندما يصبح عمر الأم الرابعة والأربعون ويزيد إحتمال تكرار حدوث متلازمة داون بعد إصابة طفل واحد بمعدل 1%، أما بالنسبة للأمهات اللاتي تزيد أعمارهن عن 35 سنة فإن إحتمال تكرر الإصابة يبلغ أربعة أضعاف ، وسيصاب نصفهم بـ متلازمة داون، والنصف الآخر باختلالات صبغية أخرى أما متلازمة داون الناتجة عن انتقال الصبغي رقم 21 فإنه في أقل من نصف الحالات يكون أحد الأبوين حاملآ لنفس الانتقال في خلاياه لكن يكون الانتقال موزونآ، واحتمال الإصابة للأبناء يكون 10% عندما تكون الأم هي الحاملة للانتقال، ويكون إحتمال الإصابة 2.5% عندما يكون الأب هو الحامل للانتقال الصبغي. أما إذا كان كلا الوالدين سليمين فإن

إحتمال حدوث الحالة يكون أقل من 1%


كيف يتم التشخيص والعلاج؟

* تشخيص متلازمة داون يتم من خلال فحص الكايروتايب (karyotype) للكروموسومات. توجد فحوصات يمكن اجراؤها أثناء الحمل، لمعرفة احتمال اصابة الطفل بمتلازمة الداون. للأسف لا يوجد علاج محدد لمتلازمة داون، لكن معظم الامراض المرتبطة به يمكن علاجها. عادة، التشخيص المبكر وما يصاحبه من متابعة وعلاج للمرض تكون نتائجه افضل بالنسبة للطفل. الفريق الذي سيتولى متابعة طفلك عادة ما يشمل متخصصين في مجالات مختلفة: اطباء القلب، وطبيب اطفال، طبيب نمو الاطفال، وغيرهم. أما فريق الرعاية فقد يشمل ايضا اختصاصيين في العلاج المتخصص في الكلام، وفي العلاج البدني والعلاج المهني. وعادة ما يستفيد الطفل من التدخل المبكر، وهو برنامج متخصص للاطفال الذين يعانون من متلازمة داون للتخفيف من اعراضها في سن مبكرة عن طريق انشطة مختلفة. ومعظم البلدان في الوقت الراهن قد ادخلت مثل هذا البرنامج في مناطق مختلفة.

* ماذا يمكن للأم أن تفعله؟

* انه امر طبيعي عند تشخيص المرض، ان يغلب عليك شعور الرفض، والنكران أو الشعور بالذنب واحيانا عدم الرغبة في التعامل مع الطفل. هذا رد فعل متوقع ولا بد منه، لكن حاولي التغلب على هذه المشاعر وتذكري أن لديك طفلا جميلا يحتاج لرعايتك ومحبتك.


علاج متلازمة داون:

اذا كان المولود يعاني من متلازمة داون، تتم المباشرة في اجراء الفحوصات الطبية حال ولادته (بعد الانجاب مباشرة) للكشف عما اذا كان يعاني من مشاكل طبية اضافية. مثلا، الكثيرون ممن يعانون من متلازمة داون يعانون، ايضا، من مشاكل في الرؤية، السمع او في الغدة الدرقية (Thyroid gland).

كلما تم تشخيص المشاكل الطبية الاخرى بصورة مبكرة اكثر، ازدادت فرص معالجتها بنجاعة اكبر. كما تساعد الزيارات المتكررة والمتواصلة الى طبيب العائلة في الحفاظ على صحة الطفل المصاب بمتلازمة داون.

يستطيع طبيب الاعصاب الذي يشرف على معالجة الطفل المصاب بمتلازمة داون ان ينصح الاهل بتبني برنامج معالجة ملائم لطفلهم، يتناسب مع وتيرة تطور الطفل، نموه واحتياجاته. فكثيرون من الاطفال المصابين بمتلازمة داون يستفيدون، مثلا، من برامج معالجة النطق واللغة (Speech – language therapy) والعلاج الطبيعي (العلاج الفيزيائي – Physiotherapy).

كلما تقدم الولد المصاب بمتلازمة داون في السن، اصبحت المعالجة المهنية (المعالجة الوظيفية – Occupational therapy) ذات تاثير اكثر وايجابية اكبر، اذ تساعد المصاب بمتلازمة داون في تقبل مكان عمله والمحافظة عليه وفي العيش حياة مستقلة، قدر الامكان. اما معالجات الاستشارة فيمكن ان تساعده في تجاوز محن اجتماعية وعاطفية.

هنالك الكثير من المهنيين والاختصاصيين الذين بامكانهم مد يد العون وتقديم المساعدة، سواء للطفل المصاب بمتلازمة داون او لوالديه وافراد عائلته. لكن، ليس ثمة خلاف على انه منذ لحظة ولادة الطفل المصاب يصبح دور الاهل هو الدور الاكثر اهمية ومركزية في تقرير مدى نجاح الطفل في مواجهة المرض والتعايش معه.
متلازمة داون - ما لا تعرفه عن متلازمة داون او المنغولية

لكي يقوم الاهل بالخطوات الصحيحة الانسب لطفلهم، يتوجب عليهم ان:

ان يتعلموا كل ما يخص متلازمة داون. فذلك سيساعدهم على ملاءمة توقعاتهم للواقع، كما يفيدهم في كيفية تقديم المساعدة لطفلهم.
التحري حول حقهم في الحصول على اي دعم مادي.
التحري حول وسائل الدعم في المنطقة السكنية التي يقطنون فيها. مثلا: في الكثير من الاماكن تتوفر برامج مساعدة وعلاج للاطفال دون سن الثالثة، لكي تؤمن لهم المساعدة في بداية طريقهم وتساهم في دفعهم قدما.
التحري حول مؤسسات ثقافية ملائمة لايجاد اطار تعليمي مناسب.
ان تربية طفل مصاب بمتلازمة داون هو تحد صعب لكنه ياتي بثواب كبير. يجب على الاهل ان يكرسوا لانفسهم بعض الوقت، وان احتاجوا مساعدة فعليهم الا يترددوا في طلبها.

ان تبادل الاحاديث والتجارب مع اهال اخرين لديهم طفل مصاب بمتلازمة داون من شانه ان يشكل عاملا مساعدا في علاج متلازمة داون. لذلك يمكن الاستفسار من الطبيب او من مؤسسة صحية عن مجموعات الدعم لاهال الاطفال الذين يعانون من متلازمة داون.

الوفـاة ومسبباتها :

مدى حياة وموت الإنسان بيد الله عزّ وجل ، وقد لوحظ في الماضي أن وفيات الأطفال المصابين

بمتلازمة داون تحدث في عمر مبكر والقليل منهم يصل إلى مرحلة الشيخوخة، ولكن مع تطور الرعاية

الصحية وعلاج المسببات في وقت مبكر ، أمكن زيادة الأعمار لهؤلاء الأطفال بإذن الله ، ومع ذلك فما

زال لدى هؤلاء الأطفال نسبة وفيات أعلى من أقرانهم في نفس المرحلة العمريه ، وكمثال على ذلك :

* فهي أعلى بست مرات في العمر أقل من سنه

* في السن من 1 – 9 سنوات ( 17 ضعف )

* في السن من 10 – 20 سنة ( ست أضعاف )

* في السن من 20 – 30 سنة ( أربع أضعاف)

أما عن أسباب الوفيات متعددة ، وبعضها غير معروف ، ومن أهمها :

• عيوب القلب الخلقية

• عيوب الجهاز التنفسي وأمراضه

• تكرار الإلتهابات البكتيرية والفيروسية

• الإصابة بفقدان الذاكرة والشيخوخة المبكرة ، وهو ما يسمى بمرض الزهايمر
متلازمة داون - ما لا تعرفه عن متلازمة داون او المنغولية