صحة

الأمراض النادرة بعضها ينهي حياتك في سن الـ25

أطلقت المنظمة الأوربية لـ الأمراض النادرة “يورورديس”، يوم “الأمراض النادرة” في نهاية شهر فبراير، والذي انطلق للمرة الأولى عام 2008، وارتفع عدد الدول المشاركين فيه إلى 48 دولة، بعد أن كانوا 18 دولة فقط.
ومن بين هذه الأمراض النادرة مرض الضمور العضلي الدوشيني، وهو مرض وراثي يؤدى لضمور العضلات بشكل سريع يصاب به واحد من كل 3600 مولود من الذكور ولا يصيب الإناث، ومن الممكن أن تحمل الإناث جينات هذا المرض مما يعرض أطفالهن من الذكور للإصابة به بنسبة 50%.
ويتسبب المرض في الإعاقة الذهنية والصعوبة في التعلم وضعف العضلات، ومن الممكن أن يؤدي لمشاكل في القلب عند بلوغ سن العشرين والالتهابات الرئوية وفشل الجهاز التنفسي، وعادة ما يموت المصاب وهو في الـ25 من عمره .
وهناك مرض أخر وهو التليف الكيسي والذي يصيب الجهازين التنفسي والهضمي، ويصيب أيضا الغدد الدرقية ويتسبب في مشاكل للرئتين والكبد والأمعاء وسعال، وينتج معه مخاط كثيف وعدم نمو وفقدان للوزن وانسداد في الأمعاء للأطفال حديثي الولادة، وغالبا ما يموت المصابين بتلك المرض قبل سن الأربعين.
ويوجد أيضا مرض متلازمة أنجلمان وهو مرض يصيب واحدا من كل 15 ألف من المواليد، ويتسبب في عدم القدرة على المشي أو التحرك وكثرة الضحك وحركات إرتجافية في الساقين، وصغر حجم الرأس والسير مع رفع اليدين في الهواء وتقوس العمود الفقري.
وهناك مرض الفينيل كيتونيويا وهو مرض وراثي يصيب الأطفال حديثي الولادة، يصاب فيه الطفل بتصلب في الفخذين والأرداف، ويؤدي المرض لخلل عقلي.
ويوجد أيضا مرض الهيموفيليا أو نزف الدم الوراثي، ويحدث نتيجة نقص في العامل التاسع لمادة التجلط “factorix”.
ومن ضمن الأمراض أيضا مرض متلازمة الرجل الذئب وهو مرض وراثي يصاب به الرجال والنساء، وهو عبارة عن ظهور شعر كثيف في كل الجسد حتى الأنف والشفتين.

الوسوم