الأمراض الوراثية ما هي و ما مسبباتها
الأمراض الوراثية أصبحت أحد أسباب انتشار الأمراض في العصر الحاضر ، فالكثير من الأمراض يكون سبب الإصابة بها سبب وراثي ، و لذلك من المهم عند الإصابة بمرض معين إخبار الطبيب عن التاريخ العائلي مع المرض و من أصيب به من الأقربين ، فهذا يساعد بشكل كبير في تحديد خريطة و طريقة العلاج .
الأمراض الوراثية
الأمراض التي تورث من الأهل هي أمراض تحدث بسبب وجود خلل في الحمض النووي في الخلية ((DNA ، و هذا الخلل يحدث في الخلايا التي تنقل المعلومات الوراثية الى الجيل التالي من الأبناء و الأحفاد ، فيستمر وجود هذا الخلل في الأجيال الجديدة ، فيكون المرض قد تورث من الأهل.
أسباب الأمراض الوراثية
في الحقيقة لم يصل العلم حتى الآن الى معرفة السبب الحقيقي لحدوث طفرات و تحورات جينية في الخلايا الوراثية و التي تسبب الامراض الوراثية ، و لكن الأبحاث توصلت الى بعض العوامل التي تؤثر بشكل مباشر على الخلايا الجينية فترتفع الامراض الوراثية في هذه الحالات ، و من هذه العوامل التي تزيد من فرص الإصابة بالامراض الوراثية :
- زواج الأقارب : من أكثر الأمور التي ترتبط بزيادة الامراض الوراثية ، فزواج أبناء العم و أبناء الخال و الأقربين يؤدي الى ضعف الجيل التالي و زيادة فرص الامراض الوراثية و التحورات الجينية في الخلايا .
و قد كانت العرب قديماً تعرف هذا الأمر ، فقد جاء قوم الى عمر بن الخطاب رضي الله عنه فقال لهم ” مالكم قد ضغرتم ” أي ضعفت أجسامكم وأصبحتم صغار الحجم ، فقال القوم ” قرب آبائنا من أمهاتنا ” فقال لهم عمر بن الخطاب ” صدقتم ، ابتعدوا لا تضووا ” أي تزوجوا من البعيدات غير الأقارب لا تضعفوا و تصيبكم الأمراض .
- الإنجاب في سن متأخرة : من أسباب زيادة الامراض الوراثية الإنجاب في سن متأخرة ، فتأخر سن الزواج للرجال و النساء من الأسباب التي تزيد من فرص الخلل الجيني و بالتالي انتقال الأمراض الوراثية للجيل القادم .
- التعرض للإشعاع أثناء الحمل : فالتعرض للأشعة السينية أو غيرها من انواع الأشعة أثناء فترة الحمل يؤدي الى تغيرات و اضطرابات في التركيب الجيني للخلايا مما قد يرفع من فرص الإصابة بالأمراض الوراثية .
- التلوث الكيميائي و المبيدات : في العصر الحديث أصبحت مصادر التلوث البيئي عديدة و متنوعة ، و منها التلوث الكيميائي و المبيدات التي توضع على النباتات ، فيتناولها الإنسان وتدخل جسمه ، فتنتقل الى الخلايا الوراثية و تسبب هذه السموم الامراض الوراثية و انتقال الخلل في الخلايا الى الأجيال التالية .
أنواع الأمراض الوراثية
هناك الكثير من الامراض الوراثية منها :
التليف الكيسي
يعد التليف الكيسي من أكثر الامراض الوراثية انتشاراً في الآونة الأخيرة ، و يحدث هذا المرض بسبب تحور في جينات الخلية المسئولة عن انتاج الملح في الجسم ، مما يسبب زيادة الافرازات المخاطية في الجهاز الهضمي و التنفسي و الاجهزة التناسلية ، و زيادة كمية الاملاح في العرق الخارج من الجسم ، و يصاب المولود بهذا التليف الكيسي اذا كان الأب و الأم مصابان كلاهما بهذه الطفرة الجينية .
فقر الدم المنجلي Sickle Cell Anaemia
هو من الأمراض الوراثية التي تظهر بسبب تحور جيني في خلايا الأم أو الأب ، و الذي يؤثر على شكل خلايا الدم الحمراء و يجعل شكل الخلية على حرف C ، الامر الذي يزيد من لزوجة الدم ، فتلتصق الخلايا مما يسبب زيادة سرعة تجلط الدم و انسداد الشرايين و الأوعية و فقر الدم .
الهيموفيليا Haemophilia:
و يسمى أيضاً بنزف الدم الوراثي ، و هو من الأمراض الوراثية التي تنتقل من الأم الى أبنائها ، و فيه يحدث خلل جيني في خلايا الأم ، و هذا الخلل يقلل من تجلط و تخثر الدم ، مما يسبب النزيف الدائم ، و زيادة سيولة الدم ، و صعوبة توقف نزول الدم عند الجروح ، كما أنه يسبب ظهور بقع حمراء و تجمعات دموية متفرقة في الجسم .
متلازمة داون
و هي من أكثر الأمراض الوراثية انتشاراً بين الأطفال ، و تحدث بسبب توريث الطفل لكروموسوم إضافي ، فيصبح عدد الكروموسومات في خلية الطفل 47 بدلاً من 46 ، و الاطفال المصابيين بمتلازمة داون يمكن تمييزهم بسهولة ، حيث يصبح شكل الطفل أقرب الى الجنس المغولي أو الصيني ، و يطلق خطأ على هذا المرض ( البله المغولي ) قالمصاب به ليس أبله ، لكنه يحتاج الى معاملة خاصة .
فقر دم البحر الأبيض المتوسط
و هو مرض وراثي يسبب عدم قدرة خلايا الجسم على حمل الأكسجين ، و بالتالي اذا تركت هذه الخلايا بلا متابعة طبية فانها تموت و يموت الانسان معها ، و العلاج الوحيد لهذه الحالة هو نقل الدم بصفة دورية للمصابين به لتغيير الدم الغير قادر على حمل الأكسجين بدم جديد كل فترة .
مرض الاصطباغ الدموي الوراثي Hemochromatosis:
وهو أحد الامراض الوراثية التي تحدث بسبب التحورات الجينية ، فيصبح الجسم أكبر قدرة على امتصاص الحديد من الأطعمة و الوجبات الغذائية ، و يترسب الحديد الزائد في الكبد و القلب و باقي أعضاء الجسم ، مما يؤدي اذا لم يتم تدارك الأمر الى فشل هذه الأعضاء و تلفها .
مرض الكلية متعددة الكيسات
و يحدث هذا المرض عندما تحدث طفرة جينية في خلايا الأم أو الأب تتسبب في ظهور حويصلات صغيرة الحجم ممتلئة بالسوائل في الكلى ، الأمر الذي يسبب تلف خلايا الكلي و الفشل الكلوي .
مرض ليبر العصبي البصري
و هو مرض وراثي ، ينتقل من الأب او الام او الاثنين معاً و يسبب اضطراب في العصب البصري للطفل مما يجعل الرؤية لديه مشوشة ، و يظهر هذا المرض بشكل أكثر وضوحاً في مرحلة المراهقة ، و تزداد الحالة تدهوراً مع مرور الوقت الامر الذي يسبب في النهاية للإصابة بالعمى و فقدان البصر .
الفحوصات الطبية للأمراض الوراثية
للتعرف على الامراض الوراثية ، و مدي قابلية الإصابة بها فانه يتم عمل فحوصات طبية قبل الزواج للرجل و المراة لمعرفة فرص انتقال الأمراض الوراثية الى جيل الابناء ، كما يتم اجراء التحاليل و الفحوصات الطبية للحامل اذا كان هناك تاريخ وراثي لمرض معين في العائلة أو كان الزوجان من الأقارب .
الأمراض الوراثية من الامور التي تكون سبباً في الكثير من الأمراض المعضلة التي يصعب الشفاء منها ، و لذلك ينصح بمعرفة أسباب حدوث هذه الأمراض ، و محاولة تجنب الأسباب التي من الممكن تلافيها ، و الابتعاد عن الملوثات و مصادر الاشعاع بقدر الإمكان .
