ما هي متلازمة تيرنر
متلازمة تيرنر; هناك متلازمات قد يكون سببها خلل في هرمونات معينة، وأخرى نتيجة خلل كرموسومي، ولكن ما هو سبب متلازمة تيرنر، وما هي أعراضها، وكيف يمكن علاجها .
ما هي متلازمة تيرنر
المحتويات
تعرف بالإنجليزية Turner syndrome، وهي عبارة عن إضطراب كرموسومي متعلق باالكرموسوم X، وذلك نتيجة فقد أو عدم إكتمال الكرموسوم X، وينتج عن هذا خلل في النمو الفيزيائي والنمو العقلي، لم يستطع العلماء تحديد أي الجينات الموجودة على الكروموسوم X هي المسؤولة عن معظم علامات وأعراض متلازمة تيرنر، ولكن استطاعوا تحديد جين واحد يسمى SHOX مهم في نمو العظام ونموها، وعند فقدان نسخة واحدة من هذا الجين من المحتمل أن يسبب قصر القامة والشذوذ الهيكلي في النساء ذوات متلازمة تيرنر.
تحدث متلازمة تيرنر في حوالي 1 من كل 2500 ولادة في جميع أنحاء العالم، وتحدث بنسبة كبيرة في حالات الحمل التي لم تكتمل لنهايتها كما في حالتي الإجهاض، والإملاص (والذي يعني ولادة طفل ميت أثناء فترة الحمل او بعد إكتمالها )
أسباب الإصابة بمتلازمة تيرنر
- عند حدوث فقد كلي لنسخة واحدة من الكرموسوم X الذي يتم توارثه من الأب من خلال الحيون المنوي، أو من الأم من خلال البويضة، ويحدث هذا نتيجة وجود خلل كرموسومي، مما ينتج عنه وجود نسخة واحدة فقط من الكرموسوم X في جميع خلايا الجسم ويسمى هذا بالنمط أحادي الكرموسوم .
- وجود خلل في عملية الإنقسام الخلوي وذلك في المراحل الأولية من تطور الجنين، مما ينتج عنه وجود خلايا تحتوي على نسخة واحدة من الكرموسوم X وأخرى تحتوي على نسختين ويعرف هذا بإسم الشكل الفسيفسائي
- توجد هناك حالة نادرة الحدوث وهي عند وجود جزء من الكرموسوم Y مرتبط بأحد نسخ الكرموسوم X، وفي هذه الحالة يكون النمو البيولوجي للأنثى سليم .
أعراض متلازمة تيرنر
الأعراض العامّة
- وجود طبقات أو طيات كثيرة من الجلد في الرقبة والتي تبدأ من أعلى الكتفين حتى حواف الرقبة، والتي تكون قصيرة .
- يكون خط الشعر منخفض في المنطقة الخلفية .
- وجود الأذنين عند مستوى منخفض أقل من المستوى المعتاد .
- تكون الأطراف سواء كانت العلوية أو السفلية منتفخة .
أعراض متلازمة تيرنر عند الولادة أو أثناء فترة الرضاعة
- انخفاض في الفك السفليّ.
- انخفاض الأذنين.
- تكون الأصابع الموجود في الأطراف السفلية والعلوية قصيرة .
- انخفاض الجفون.
- إنتفاخ الأطراف العلوية والسفلية.
- ملاحظة التأخر في النمو .
- قصر القامة عن الحد الطبيعي .
- وجود إتجاه الأظافر مقلوب نحو الأعلى .
الأعراض خلال مرحلة البلوغ
- قصر طول القامة .
- وجود إضطرابات في التعلّم.
- وجود إضطرابات في التواصل الاجتماعيّ.
- إنقطاع الطمث مبكراً.
- الإصابة بالعقم.
- عدم ظهور علامات البلوغ بسبب عدم نضوج المبيضين .
مضاعفات متلازمة تيرنر
- الإصابة بعيوب القلب الخلقية.
- وجود ميل للإصابة بإرتفاع ضغط الدم .
- ضعف حاسّة السمع أو فقدانها.
- وجود ضيق في الشريان الأبهر مما يؤدي إلى زيادة احتمال الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.
- الإصابة بالإلتهابات في المسالك البولية.
- الإصابة بمشاكل الإبصار مثل الحول أو طول النظر والتي يتم تصحيحها بالنظارات .
- وجود إضطرابات في المناعة مثل نقص نشاط الغدة الدرقية والداء البطني .
- ضعف نموّ الأسنان.
- الإصابة بهشاشة العظام.
- إصابة العمود الفقريّ بالتشوهات فيما يُعرف بالجنف.
- زيادة الإحتمال الإصابة بخطر الإضطرابات النفسية والتي تشمل الاكتئاب والقلق والتوتر .
علاج متلازمة تيرنر
يعتمد العلاج على أخذ الهرمونات من مصدر خارجي والتي تتمثل في :-
- هرمون النموّ وذلك بسبب قصر القامة والهدف من هذا الهرمون هو الوصول إلى طول مناسب للمرحلة العمرية للأنثى المصابة .
- هرمون الإستروجين وذلك بسبب عدم إكتمال نضج المبيضين والذي أدى إلى عدم ظهور علامات البلوغ في فترة العمر التي تتراوح من 12-15 سنة .
التعايش مع متلازمة تيرنر
- إتباع نظام غذائي صحي وذلك للحفاظ على الوزن المثالي .
- المتابعة الدورية من خلال عمل الفحوصات اللازمة للقلب والأوعية، خاصة عند وجود عيوب خلقية فيه، كذلك لتجنب حدوث المضاعفات التي تم ذكرها سابقاً .
