مرض هنتنجتون

يعتبر مرض هنتنغتون من الأمراض الوراثية التي تسبب الانهيار التدريجي (الانتكاس) للخلايا العصبية بالدماغ. ويكون لداء هنتنغتون وقع واسع النطاق على القدرات الوظيفية للشخص المصاب، ما يؤدي عادة إلى اضطرابات حركية وإدراكية (معرفية) ونفسية.

مرض هنتنجتون

يؤثر في الجهاز العصبي ، وتظهر أعراض هذا المرض أولاً في الأشخاص المصابين بين سن 30 – 50  سنة.

عدم نمو الغضروف (القمأة)

الفرد المصاب بهذه الحالة الوراثية السائدة له جسم صغير الحجم وأطراف قصيرة بصورة واضحة.
ويُعد عدم نمو الغضروف أكثر أشكال التقزم انتشارًا.

مخطط السلالة

هو شكل يتتبع وراثة صفة معينة خلال عدة أجيال. ويستخدم مخطط السلالة رموزًا لتوضيح وراثة الصفة.
حيث يُمثّل الذكور بالمربعات، وتُمثل الإناث بالدوائر.

تحليل مخطط السلالة

تظهر الصفة في الوراثة السائدة عندما يوجد جين واحد سائد فقط. فإذا كان أحد الآباء غير مصاب والآخر مصابًا بتعدد الأصابع فإن الابن يمكن أن يكون غير نقي الصفة أو متنحيًا (متماثلا).

استنتاج الطرز الجينية

تستعمل مخططات السلالة لاستنتاج الطرز الجينية بملاحظة الطرز الشكلية.
فيمكن للمستشار الوراثي، عن طريق معرفة الصفات الجسدية تحديد أي الجينات يحتمل وجودها في فرد ما.

توقع الاختلالات

إذا تم الاحتفاظ بسجلات جيدة للعائلات فإن الاختلالات الوراثية المستقبلية للأجيال يمكن توقعها.
ويمكن الحصول على المزيد من الدقة إذا تم تحديد حالة عدة أفراد من العائلة.